SMA Testi Nasıl Yapılır? SMA Taraması Nedir?

SMA (Spinal Musküler Atrofi), hem dünyada hem de ülkemizde yaygın olarak görülen bir sorundur. Bu hastalık, sinir hücrelerindeki problemlerden kaynaklanır. Bu nedenle aileler, “SMA testi nasıl yapılır?” sorusunu merak etmektedirler.

SMA hastalığı nedir, SMA tehlikeli midir?

SMA, hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan kas zayıflığına yol açan bir hastalıktır. Bu rahatsızlık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkiler ve bu da kişinin temel becerilerini, yürüme, beslenme ve nefes alma gibi, zamanla olumsuz etkiler. Hastalığın ana sebebi, çoğunluğunun SMN1 geninde eksiklik olmasıdır.

Bu nedenle, ailelerin çocuklarının bu rahatsızlıkla doğmasını önlemek amacıyla test yaptırmaları gerekmektedir. Test uygulamaları sayesinde potansiyel ciddi sorunların önüne geçilebilir. SMA, oldukça tehlikeli bir hastalıktır ve ölüm riski yüksektir.

SMA testi nasıl yapılır?

SMA hastalığının ortaya çıkabilmesi için iki genin de mutasyona uğraması gerekmektedir. Eğer her iki ebeveyn de bu mutasyona sahip ise, doğacak çocuğun SMA olma ihtimali %25 oranına kadar yükselebilir. Araştırmalara göre, dünya genelinde her 6 bin doğumda bir bu hastalık gözlemlenmektedir.

SMA taşıyıcıları, günlük yaşamlarında herhangi bir belirti veya risk göstermeyebilirler. Bu yüzden testin önemi daha da fazla artmaktadır. Bu hastalığı taşıyan bireylerde kas kontrolünde zorluklar ortaya çıkabilir; ancak durumun anlaşılması zaman alabilmektedir.

SMA tarama testi, bu aşamada yol gösterici bir yöntemdir. Çiftler, evlilik öncesinde SMA tarama testi yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Hastalığın teşhisi, basit bir kan testi ile mümkündür. SMA’nın sık görülen bir rahatsızlık olması nedeniyle ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları önerilmektedir.

Test esnasında, mutasyonlar analiz edildikten sonra sonuçlar danışmanlık eşliğinde paylaşılır. Gerekli durumlarda ek testler talep edilebilir. Sonuçlar açıklandıktan sonra, birey taşıyıcı ise uygun uzman doktorlara yönlendirilir.

SMA taşıyıcıları çocuk sahibi olabilir mi?

SMA, zaman içerisinde kas kaybına yol açan ciddi bir rahatsızlıktır. Vücut boyunca birçok kası etkileyen bu hastalık, bireylerin yaşam standartlarını ciddi şekilde etkileyebilir. Tarama testi sonucu taşıyıcı olduğu belirlenen bireyler, doktor gözetiminde çocuk sahibi olabilirler.

Eğer kişiler SMA taşıyıcısı ise, sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için tüp bebek yöntemini tercih edebilirler. Bu yöntemde sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığı oldukça yüksektir.

SMA tarama testi zorunlu mu?

Tarama testi resmi olarak zorunlu değildir. Evlilik öncesi çiftler, istedikleri takdirde tarama yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. SMA tarama testi, ileride dünyaya gelecek çocukların SMA hastalığına sahip olma olasılığını da ortaya koyabilir.

SMA testi oldukça basit bir süreçtir. Bunun için kişinin sadece basit bir kan testi yapması yeterlidir. Tarama sonuçlandıktan sonra, genetik olarak SMA hastası çocuk sahibi olma riskine sahip çiftler, çocuk sahibi olmak isterlerse tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bir bebek sahibi olabilirler.